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 "date": "2019-01-29",
 "published": "2019-01-29T00:00:00+01:00",
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 "updated": "2026-10-20T09:24:01.519000+02:00",
 "title": "Nato con MCADD",
 "subtitle": "Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media",
 "summary": "Pochi giorni dopo la nascita di nostro figlio, sono arrivati i guai: il nostro ometto non voleva più mangiare. I tentativi di allattarlo fallivano uno dopo l'altro, perché sembrava troppo stanco per succhiare dalla mamma. Quando gli abbiamo misurato la temperatura siamo rimasti scioccati: solo 33º Celsius! Quello che è venuto dopo è stato nientemeno che un incredibile giro sulle montagne russe delle emozioni!",
 "topics": [
  "Amsterdam",
  "daddy",
  "health",
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 "author": {
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  "date": "2026-10-20",
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   "description": "Salvare la vita di nostro figlio: nota il monitor che non riesce a rilevare l'attività cardiaca (il punto interrogativo verde)...",
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   "description": "Pronto soccorso della VU Amsterdam",
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   "description": "Almeno si è preso un fantastico cerotto di Garfield",
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 "text": "Ricoverati\nNon abbiamo perso tempo e abbiamo deciso di portare nostro figlio in ospedale, PRONTO! Siccome mia moglie si stava ancora riprendendo dal parto (e quindi si muoveva con difficoltà), abbiamo deciso che sarei andato io da solo con il bambino, per fare il più in fretta possibile. Quella è stata un'occasione davvero comoda per avere esperienza nel_guidare_una_macchina_il_più_velocemente_possibile! (https://willem.com/en/2017-05-31_beast-of-the-green-hell/)\nIn ospedale i medici sapevano del nostro arrivo, ma non riuscivano a credere alla temperatura del neonato. Pensavano a un errore di misurazione, ma la loro lettura ha confermato che la temperatura corporea era pericolosamente bassa. Prima di ogni altra cosa lo hanno messo in un'incubatrice e gli hanno dato un po' di cibo con una siringa.\nCi sono stati momenti critici, quando il monitor faceva fatica a rilevare l'attività cardiaca del piccolo. Respirava ancora, ma la temperatura bassa e il suo aspetto debole ci preoccupavano seriamente. Vedere il proprio bambino appena nato così è un'esperienza piuttosto scioccante.\nUna ripresa rapida\nLe cure affettuose delle infermiere, il calore dell'incubatrice e l'energia del cibo hanno fatto miracoli per l'ometto. In poche ore la sua temperatura è salita e l'appetito è tornato. Ero immensamente felice di poterlo nutrire di nuovo!\nAnche se i parametri vitali erano tornati normali, nessuno (medici compresi) aveva idea di cosa avesse causato la crisi del bambino. I medici hanno seguito la procedura standard, facendo esami per cercare un'infezione o qualche segno di trauma (interno) che potesse essere passato inosservato dalla nascita. Non hanno trovato nulla: secondo tutte le loro letture e misurazioni standard il bambino era perfettamente sano.\nInsoddisfatti dell'assenza di una causa chiara, i medici hanno consigliato di tenere nostro figlio sotto stretta osservazione ancora per un po'. Potevamo restare con lui e passare qualche notte in ospedale. Tre notti dopo ci hanno lasciato andare a casa, perché continuava a sembrare perfettamente sano. Non sapevamo ancora cosa avesse causato quella condizione critica, ma non per molto, perché la risposta si sarebbe presentata (quasi alla lettera) sulla nostra porta...\nLo screening neonatale\nMentre ero in giro a consegnare con gioia i biglietti di annuncio della nascita, ho ricevuto una telefonata da mia moglie: è arrivato il dottore, torna a casa subito!\nA casa, il dottore ha iniziato quella che sembrava una procedura da manuale per dare una brutta notizia. Ci ha detto che lo screening neonatale aveva rivelato un valore anomalo, indice di una rara malattia metabolica genetica chiamata \"deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media\" o MCADD.\nCi hanno chiesto di andare subito in ospedale e di presentarci al pronto soccorso, dove ci avrebbe aspettato una dottoressa specialista.\nLa diagnosi di MCADD\nLa dottoressa specialista ci ha accolti con gentilezza e ci ha spiegato che dovevano confermare l'indicazione di MCADD prima di trarre qualsiasi conclusione. L'hanno fatto prelevando altri campioni di sangue e urina al nostro ometto.\nSiccome era un altro ospedale (e un'altra dottoressa), ci hanno chiesto come avevamo vissuto i giorni dopo la nascita di nostro figlio. Il racconto del suo ricovero improvviso non ha sorpreso affatto la dottoressa. Gettando nuova luce sui folli primi giorni della sua vita, ci ha spiegato cos'è l'MCADD.\nCos'è l'MCADD?\nL'MCADD è una rara malattia metabolica genetica che compromette la capacità del corpo di usare i grassi come energia. Per funzionare il corpo umano ha bisogno di tre nutrienti principali:\n- carboidrati: vengono scomposti in glucosio\n- proteine: vengono scomposte in amminoacidi\n- grassi: vengono scomposti in acidi grassi\nQuando mangiamo, i carboidrati vengono scomposti in glucosio e la glicemia sale. Questo fa rilasciare insulina nel sangue, che permette al glucosio di entrare nelle cellule e distribuisce l'energia del pasto in tutto il corpo.\nSe c'è più glucosio di quanto serve al corpo, l'eccesso viene immagazzinato in una \"riserva di glucosio\" (glicogeno) nel fegato e nelle cellule adipose. Tra un pasto e l'altro il corpo può usare questa riserva per ottenere energia. Quando il glicogeno si esaurisce, il corpo passa alle riserve di grasso.\nPurtroppo chi ha l'MCADD non ha (o ha in quantità insufficiente) un enzima necessario per scomporre il grasso e produrre energia. L'acil-CoA deidrogenasi a catena media è un enzima necessario per l'ossidazione degli acidi grassi a catena media contenuti nei grassi. Non riuscendo a ossidare questi acidi grassi, il corpo non può usare il grasso come fonte di energia. Questo può portare all'accumulo di acidi grassi non utilizzati, che danneggiano fegato e cervello e portano a una crisi metabolica.\nIn parole povere, con l'MCADD sei nei guai quando tutta l'energia del cibo è esaurita. Questo porta a sonnolenza, letargia, coma e infine alla morte.\nVivere con l'MCADD\nGli ulteriori esami del sangue e delle urine hanno confermato la diagnosi di MCADD e segnato l'inizio della vita di nostro figlio con l'MCADD, perché non esiste (ancora) una cura.\nDurante le visite successive in ospedale abbiamo imparato che vivere con l'MCADD è perfettamente possibile se:\n- Mangi spesso: per non restare senza energia e andare incontro a una crisi metabolica\n- Mangi con attenzione: per evitare i tipi di grasso che il corpo non riesce a scomporre, pianifica una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi.\n- Prendi le medicine: può essere prescritto un integratore di L-carnitina per aiutare il corpo a eliminare le sostanze nocive.\n- Sei preparato: per le situazioni in cui l'appetito è scarso, come una malattia o il vomito, o quando serve più energia (per esempio durante allenamenti intensi e prolungati)\nConclusione\nGrazie ai risultati dello screening neonatale ora conosciamo la malattia di nostro figlio. Questo ci aiuta a evitare future situazioni pericolose per la vita come quella che abbiamo vissuto pochi giorni dopo la sua nascita.\nÈ un bel modo di iniziare la vita da genitori, ma poteva andare molto_peggio (http://minutesmatter-mcadd.org/?page_id=1222). Userò questo blog per condividere le nostre (future) lezioni nel convivere con l'MCADD, perché potrebbero aiutare altri. Con le cure giuste non c'è motivo per cui chi ha l'MCADD non possa vivere una vita normale, sana e attiva!\nLink\n- http://minutesmatter-mcadd.org\n- http://www.mcadd.be\n- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency\n- https://www.nhs.uk/conditions/mcadd/\n- https://www.stofwisselingsziekten.nl (in olandese)\nSe vuoi condividere con me un sito o la tua esperienza con l'MCADD, scrivimi pure.",
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