--- title: "Nasí ku MCADD" date: 2019-01-29 language: pap topics: ["Amsterdam", "daddy", "health", "heart", "lifestyle", "mcadd"] source_url: https://willem.com/pap/2019-01-29_nasi-ku-mcadd/ --- # Nasí ku MCADD *Deficiensia di acil-CoA dehidrogenase di kadena mediano* > Apénas algun dia despues ku nos yu hòmber a nase, nos a topa ku problema ora nos hòmber chikitu no tabata kier kome mas. Purbanan repetí pa duna dje kuminda a fayá, pasobra e tabata parse muchu kansá pa bebe di su mama. Ora nos a midi su temperatura di kurpa nos a keda spantá: apénas 33º Celsius! Loke a sigui no tabata nada menos ku un montaña rus emoshonal inkreibel! ## Hospitalisá Nos no a pèrdè tempu i a disidí pa hiba nos yu ospital, PRONTO! Komo mi spos tabata ainda ta rekuperá for di e parto (i pesei e tabata ménos móvil), nos a disidí ku mi mester bai su so ku nos yu pa yega mas lihé posibel. Esaki tabata un momentu hopi konveniente pa tin eksperensia ku maneha_un_outo_mas_lihé_posibel! (https://willem.com/en/2017-05-31_beast-of-the-green-hell/) Ora nos a yega na ospital, e dokternan tabata sa di nos yegada, ma nan no por a kere e temperatura di e bebe. Nan a pensa ku e midimentu tabata un eror, ma nan mes lekturá a konfirmá e temperatura peligroso abou di su kurpa. Promé ku nan a hasi kualkier otro kos, nan a pone dje den un inkubadó i duna dje algu di kome via un jeringa. ![Salba e bida di nos yu: wak e monitor di frekuensia kardíako ku no por deteksioná aktividat di kurason (e punto di pregunta berde)...](https://willem.com/global/images/3d96decd77d1.webp) Momentonan kritiko a pasa ora e monitor tabatin problema pa deteksioná e aktividat di kurason di e mucha. E tabata ainda ta rèspirá, ma su temperatura abou i su aparensia débil a kousa preokupashon serio. Ta un eksperensia bastante shokante pa mira bo yu hòmber resien nasí asina. ## Rekuperashon rápido E kuido amoroso di e enfermeranan, e kalor paden di e inkubadó i e energia di e kuminda a hasi maravia pa e hòmber chikitu. Den apénas algun ora su temperatura di kurpa a subi i su apetit a bolbe. Mi a sinti mi hopi felis di por duna dje kuminda atrobe! ![E tabata sinti manera viktoria pa mira dje bebe atrobe!](https://willem.com/global/images/0d060fa398d3.webp) Maske su señalnan vital a bolbe normal, niun hende (inkluí e dokternan) tabatin idea kiko a kousa e krisis di e mucha. E dokternan a sigui e prosedura estándar, tuma tèst pa buska un infekshon of kualkier señal di trauma (internal) ku por a pasa desapersibí for di su nasementu. Nan no a haña ningun: segun tur nan lekturanan i midimentunan estándar, e mucha tabata sano henter. Pasobra nan no tabata kontentu ku e falta di un kousa kla, e dokternan a aviná pa tene nos yu bou di vigilansia ainda un tempu mas. Nos tabata bon bini pa pasa algun anochi huntu ku dje na ospital. Tres anochi mas tarde nos a haña pèrmit pa bai kas, pasobra e a sigui parse sano henter. Nos a keda insigur tokante kiko a kousa su kondishon kritiko, ma no pa hopi tempu, pasobra e respuesta lo presentá su mes (bastante literal) na nos porta... ## Screening di bebe nasí Mientras mi tabata kontentu pa entregá e tarheta di anunsio di nasementu, mi a risibí un yamada di mi spos: e dokter ta akí, por fabor bin kas awor! Ora nos a yega kas, e dokter a kuminsá loke parse un prosedura di buki pa 'duna malu notisia'. E a bisa nos ku e screening di bebe nasí a revelá un lekturá anómalo, ku ta indiká un malesa metaboliko genétiko rar yamá *'deficiensia di acil-CoA dehidrogenase di kadena mediano'* of MCADD. Nan a pidi nos pa bai ospital djis i presentá nos na sala di emergensia, unda un dokter espesialisá lo warda nos. ![Sala di emergensia di VU Amsterdam](https://willem.com/global/images/dbd919f49899.webp) ## Diagnosis di MCADD E dokter espesialisá a risibí nos ku amabilidat. E a splika ku nan mester konfirmá e indikashon di MCADD promé ku saka konklushon. Esaki a wòrdu hasi ku tuma mas sanger i orina di nos hòmber chikitu. Komo esaki tabata un otro ospital (i dokter), nan a puntra nos kon nos a eksperensiá e dianan despues di nasementu di nos yu. Nos storia di su hospitalisashon repentino no a parse spanta e dokter espesialisá di ningun manera. E dokter a tira lus nobo riba e promé dianan loko di su bida i a splika nos kiko MCADD ta. ## Kiko ta MCADD? MCADD ta un malesa metaboliko genétiko rar ku ta afektá e kapasidat di e kurpa pa usa gras komo energia. E kurpa humano ta nesesitá tres nutriente primario pa funshoná: - karbohidrato: ta wòrdu dividí den glukosa - proteina: ta wòrdu dividí den aminoásido - gras: ta wòrdu dividí den ásido gras Ora nos kome, karbohidrato ta wòrdu dividí den glukosa i esaki ta hasi nos nivel di suku den sanger subi. Esaki ta hasi ku insulina wòrdu libra den sanger, pa e glukosa por drenta nos sélulanan i distribuí e energia di e kuminda den nos kurpa. Si tin mas glukosa ku loke e kurpa mester, e eksesu ta wòrdu warda den un 'depósito di glukosa' (glikógeno) den lever i den sélulanan di gras. Entre kuminda, e kurpa por usa e depósito di glukosa pa energia. Ora e glikógeno ta agotá, e kurpa ta bira pa e depósitonan di gras pa energia. Lastimá, hende ku e desorden MCADD ta falta (of tin un kantidat insufisiente di) un enzima nesesario pa kibra e gras i produsí energia. E *acil-CoA dehidrogenase di kadena mediano* ta un enzima ku ta nesesario pa e oksidashon di ásidonan gras di kadena mediano ku ta den gras. E inkapasidat di oksidá e ásidonan gras akí ta impidi e kurpa di usa gras komo fuente di energia. Esaki por kondusí na un akumulashon di ásidonan gras no usá, ku ta kousa daño na lever i serebro i ta kondusí na un krisis metabóliko. Bisá simpel, ku MCADD bo ta bin den problema ora tur e energia for di kuminda a wòrdu usá. Esaki ta kondusí na sonjo, letargia, koma i na final morto. ![Por lo menos e a haña un plèster kul di Garfield](https://willem.com/global/images/e9131def68f3.webp) ## Biba ku MCADD E tèstnan adishonal di sanger i orina a konfirmá e diagnosis di MCADD i a marka e kuminsamentu di bida di nos yu ku MCADD, pasobra no tin kura disponibel (ainda). Durante vishitanan adishonal na ospital nos a siña ku biba ku MCADD ta hopi posibel si bo: - **Kome hopi biaha**: pa evitá di keda sin energia, ku por kousa un krisis metabóliko - **Kome bon**: pa evitá e tipo di gras ku e kurpa no por kibra, planiá un dieta haltu den karbohidrato i bahu den gras. - **Tuma medisina**: un suplemento adishonal di L-karnitina por wòrdu preskribí pa yuda e kurpa kita substansia danino. - **Ta prepará**: pa situashon ora apetit ta bahu, manera malesa of ora un ta vomitá, of ora tin nesesidat di energia ekstra (p.e. durante entrenamentu intenso i largu) ## Konklushon Danki na e resultado di e screening di bebe nasí, nos ta sa awor di e desorden MCADD di nos yu. Esaki ta yuda nos prevení situashonnan peligroso pa bida den futuro, manera esun ku nos a eksperensiá apénas algun dia despues di su nasementu. Esaki ta un manera hopi duru pa kuminsá nos paternidat, ma por a ta hopi_pió (http://minutesmatter-mcadd.org/?page_id=1222). Mi lo usa e blog akí pa kompartí nos lèshinan (futuro) den trata ku MCADD, pasobra e por yuda otro. Ku kuido apropiá, no tin motibu pakiko un hende ku MCADD no por biba un bida normal, sano i aktivo! ### Links - http://minutesmatter-mcadd.org - http://www.mcadd.be - https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency - https://www.nhs.uk/conditions/mcadd/ - https://www.stofwisselingsziekten.nl (hulandes) Bo ta bon bini pa tuma kontakto ku mi si bo kier kompartí un website of bo eksperensia ku MCADD ku mi.