{
 "id": 37013,
 "slug": "2019-01-29_nascido-com-mcadd",
 "url": "https://agents.willem.com/pt/posts/2019-01-29_nascido-com-mcadd/",
 "source_url": "https://willem.com/pt/2019-01-29_nascido-com-mcadd/",
 "language": "pt",
 "date": "2019-01-29",
 "published": "2019-01-29T00:00:00+01:00",
 "created": "2025-06-26T22:10:16.994000+02:00",
 "updated": "2026-10-20T09:24:01.519000+02:00",
 "title": "Nascido com MCADD",
 "subtitle": "Défice de desidrogenase de acil-CoA de cadeia média",
 "summary": "Poucos dias depois de o nosso filho nascer, tivemos problemas quando o nosso pequenote deixou de querer comer. As tentativas repetidas de o alimentar falharam, porque parecia cansado demais para mamar da mãe. Quando lhe medimos a temperatura corporal, ficámos em choque: apenas 33º Celsius! O que se seguiu foi nada menos do que uma montanha-russa emocional incrível!",
 "topics": [
  "Amsterdam",
  "daddy",
  "health",
  "heart",
  "lifestyle",
  "mcadd"
 ],
 "author": {
  "name": "Willem L. Middelkoop",
  "url": "https://willem.com"
 },
 "provenance": {
  "kind": "model",
  "method": "Claude Sonnet, two passes (translation, then proofreading) against a glossary and hunspell (pt_PT)",
  "date": "2026-10-20",
  "reviewed_by_native_reader": false,
  "language": "pt",
  "source_language": "en"
 },
 "translations": [
  {
   "language": "en",
   "title": "Born with MCADD",
   "url": "https://agents.willem.com/en/posts/2019-01-29_born-with-mcadd/",
   "source_url": "https://willem.com/en/2019-01-29_born-with-mcadd/"
  },
  {
   "language": "nl",
   "title": "Geboren met MCADD",
   "url": "https://agents.willem.com/nl/posts/2019-01-29_geboren-met-mcadd/",
   "source_url": "https://willem.com/nl/2019-01-29_geboren-met-mcadd/"
  },
  {
   "language": "de",
   "title": "Geboren mit MCADD",
   "url": "https://agents.willem.com/de/posts/2019-01-29_geboren-mit-mcadd/",
   "source_url": "https://willem.com/de/2019-01-29_geboren-mit-mcadd/"
  },
  {
   "language": "es",
   "title": "Nacido con MCADD",
   "url": "https://agents.willem.com/es/posts/2019-01-29_nacido-con-mcadd/",
   "source_url": "https://willem.com/es/2019-01-29_nacido-con-mcadd/"
  },
  {
   "language": "fr",
   "title": "Né avec le MCADD",
   "url": "https://agents.willem.com/fr/posts/2019-01-29_ne-avec-le-mcadd/",
   "source_url": "https://willem.com/fr/2019-01-29_ne-avec-le-mcadd/"
  },
  {
   "language": "it",
   "title": "Nato con MCADD",
   "url": "https://agents.willem.com/it/posts/2019-01-29_nato-con-mcadd/",
   "source_url": "https://willem.com/it/2019-01-29_nato-con-mcadd/"
  },
  {
   "language": "pap",
   "title": "Nasí ku MCADD",
   "url": "https://agents.willem.com/pap/posts/2019-01-29_nasi-ku-mcadd/",
   "source_url": "https://willem.com/pap/2019-01-29_nasi-ku-mcadd/"
  },
  {
   "language": "fy",
   "title": "Berne mei MCADD",
   "url": "https://agents.willem.com/fy/posts/2019-01-29_berne-mei-mcadd/",
   "source_url": "https://willem.com/fy/2019-01-29_berne-mei-mcadd/"
  }
 ],
 "image": "https://willem.com/global/images/315ffa983d44.webp",
 "image_width": 2560,
 "images": [
  {
   "url": "https://willem.com/global/images/3d96decd77d1.webp",
   "description": "A salvar a vida do nosso filho: repara no monitor cardíaco que não consegue detetar atividade do coração (o ponto de interrogação verde)...",
   "manager_file": "148-bf2d6faf6057f115dc72e82d984e71359f16b48d8c42b4b41c2ee918cf46b556_ContentAsPost_37013_images-1.jpg"
  },
  {
   "url": "https://willem.com/global/images/0d060fa398d3.webp",
   "description": "Sentiu-se como uma vitória vê-lo a beber outra vez!",
   "manager_file": "148-bf2d6faf6057f115dc72e82d984e71359f16b48d8c42b4b41c2ee918cf46b556_ContentAsPost_37013_images-2.jpg"
  },
  {
   "url": "https://willem.com/global/images/dbd919f49899.webp",
   "description": "Urgências do VU Amsterdam",
   "manager_file": "148-bf2d6faf6057f115dc72e82d984e71359f16b48d8c42b4b41c2ee918cf46b556_ContentAsPost_37013_images-3.jpg"
  },
  {
   "url": "https://willem.com/global/images/e9131def68f3.webp",
   "description": "Pelo menos ficou com um penso rápido giro do Garfield",
   "manager_file": "148-bf2d6faf6057f115dc72e82d984e71359f16b48d8c42b4b41c2ee918cf46b556_ContentAsPost_37013_images-4.jpg"
  }
 ],
 "text": "Internado\nNão perdemos tempo e decidimos levar o nosso filho ao hospital, JÁ! Como a minha mulher ainda estava a recuperar do parto (e por isso tinha menos mobilidade), decidimos que eu iria sozinho com o nosso rapaz, para chegarmos o mais depressa possível. Foi uma altura muito conveniente para ter experiência a conduzir_um_carro_o_mais_depressa_possível! (https://willem.com/en/2017-05-31_beast-of-the-green-hell/)\nJá no hospital, os médicos sabiam da nossa chegada, mas não acreditavam na temperatura do bebé. Pensaram que a medição estava errada, mas a leitura deles confirmou a temperatura corporal perigosamente baixa. Antes de fazerem mais fosse o que fosse, puseram-no numa incubadora e deram-lhe comida com uma seringa.\nHouve momentos críticos em que o monitor teve dificuldade em detetar a atividade cardíaca do miúdo. Continuava a respirar, mas a temperatura baixa e o aspeto frágil causaram uma preocupação séria. É uma experiência bastante chocante ver o teu filho recém-nascido assim.\nRecuperação rápida\nOs cuidados carinhosos das enfermeiras, o calor da incubadora e a energia da comida fizeram maravilhas ao pequenote. Em apenas algumas horas, a temperatura subiu e o apetite voltou. Senti uma felicidade enorme por o poder alimentar outra vez!\nEmbora os sinais vitais tivessem voltado ao normal, ninguém (nem os médicos) fazia ideia do que tinha causado a crise do rapaz. Os médicos seguiram o procedimento habitual, fazendo análises para procurar uma infeção ou qualquer sinal de trauma (interno) que pudesse ter passado despercebido desde o nascimento. Não encontraram nada: segundo todas as leituras e medições habituais, o rapaz estava completamente saudável.\nInsatisfeitos com a falta de uma causa clara, os médicos aconselharam a manter o nosso filho sob vigilância apertada por mais algum tempo. Podíamos ficar com ele no hospital algumas noites. Três noites depois, deixaram-nos ir para casa, já que continuava a parecer completamente saudável. Continuávamos sem saber o que causara aquele estado crítico, mas não por muito tempo, porque a resposta ia aparecer (quase literalmente) à nossa porta...\nRastreio neonatal\nEnquanto eu entregava, todo contente, os cartões de participação do nascimento, recebi uma chamada da minha mulher: o médico está aqui, vem para casa já!\nEm casa, o médico começou o que parecia um procedimento de manual para \"dar más notícias\". Disse-nos que o rastreio neonatal tinha revelado um resultado anómalo, indicando uma doença metabólica genética rara chamada \"défice de desidrogenase de acil-CoA de cadeia média\" ou MCADD.\nPediram-nos que fôssemos de imediato ao hospital e nos apresentássemos nas urgências, onde nos esperaria uma médica especializada.\nDiagnóstico de MCADD\nA médica especializada recebeu-nos com simpatia e explicou que era preciso confirmar a indicação de MCADD antes de tirar conclusões. Isso foi feito através da recolha de mais amostras de sangue e de urina ao nosso pequenote.\nComo era outro hospital (e outra médica), perguntaram-nos como tínhamos vivido os dias a seguir ao nascimento do nosso filho. A nossa história da hospitalização repentina não pareceu surpreender a médica nem um bocadinho. A lançar nova luz sobre os loucos primeiros dias da vida dele, a médica explicou-nos o que é a MCADD.\nO que é a MCADD?\nA MCADD é uma doença metabólica genética rara que afeta a capacidade do corpo de usar gordura como energia. O corpo humano precisa de três nutrientes principais para funcionar:\n- hidratos de carbono: decompõem-se em glicose\n- proteínas: decompõem-se em aminoácidos\n- gorduras: decompõem-se em ácidos gordos\nQuando fazemos uma refeição, os hidratos de carbono decompõem-se em glicose e o açúcar no sangue sobe. Isso faz com que a insulina seja libertada na corrente sanguínea, permitindo que a glicose entre nas nossas células e distribua pelo corpo a energia da refeição.\nSe houver mais glicose do que o corpo precisa, o excesso é guardado numa \"reserva de glicose\" (glicogénio) no fígado e nas células de gordura. Entre refeições, o corpo pode usar a reserva de glicose para obter energia. Quando o glicogénio se esgota, o corpo recorre às reservas de gordura para obter energia.\nInfelizmente, quem tem MCADD não tem (ou tem em quantidade insuficiente) uma enzima necessária para decompor a gordura e produzir energia. A desidrogenase de acil-CoA de cadeia média é uma enzima necessária para a oxidação dos ácidos gordos de cadeia média presentes nas gorduras. A incapacidade de oxidar estes ácidos gordos impede o corpo de usar a gordura como fonte de energia. Isso pode levar à acumulação de ácidos gordos não utilizados, que danificam o fígado e o cérebro e conduzem a uma crise metabólica.\nDito de forma simples, com MCADD ficas em apuros quando acaba toda a energia da comida. Isso leva a sonolência, letargia, coma e, no limite, morte.\nViver com MCADD\nAs análises adicionais de sangue e urina confirmaram o diagnóstico de MCADD e marcaram o início da vida do nosso filho com MCADD, já que não existe (ainda) cura.\nEm novas visitas ao hospital, aprendemos que é perfeitamente possível viver com MCADD, desde que:\n- Comas com frequência: para evitar ficar sem energia e causar uma crise metabólica\n- Comas com sensatez: para evitar os tipos de gordura que o corpo não consegue decompor, com uma dieta rica em hidratos de carbono e pobre em gordura.\n- Tomes a medicação: pode ser prescrito um suplemento adicional de L-carnitina para ajudar o corpo a eliminar substâncias nocivas.\n- Estejas preparado: para situações em que o apetite é baixo, como doença ou vómitos, ou em que é preciso energia extra (por exemplo, durante treinos intensos e prolongados)\nConclusão\nGraças aos resultados do rastreio neonatal, sabemos agora da MCADD do nosso filho. Isso ajuda-nos a evitar futuras situações de risco de vida como a que vivemos poucos dias depois do nascimento dele.\nFoi uma maneira infernal de começar a nossa vida de pais, mas podia facilmente ter sido muito_pior (http://minutesmatter-mcadd.org/?page_id=1222). Vou usar este blogue para partilhar as nossas (futuras) lições sobre como lidar com a MCADD, porque pode ajudar outras pessoas. Com os cuidados certos, não há motivo para alguém com MCADD não poder viver uma vida normal, saudável e ativa!\nLigações\n- http://minutesmatter-mcadd.org\n- http://www.mcadd.be\n- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency\n- https://www.nhs.uk/conditions/mcadd/\n- https://www.stofwisselingsziekten.nl (em neerlandês)\nSe quiseres partilhar comigo um site ou a tua experiência com a MCADD, podes contactar-me à vontade.",
 "word_count": 1022,
 "markdown_url": "https://agents.willem.com/pt/posts/2019-01-29_nascido-com-mcadd/post.md"
}