Wat is MCADD en wat betekent het in het dagelijks leven?
Antwoord
MCADD, medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie, is een stofwisselingsziekte die het vermogen van het lichaam beperkt om vetten als energie te gebruiken. Onze zoon kreeg de diagnose enkele dagen na zijn geboorte, nadat hij niet meer wilde drinken en zijn temperatuur naar 33 graden zakte. In het dagelijks leven betekent het een strak voedingsschema en een plan voor als het anders loopt, en het werd voor ons snel normaal. Ik schreef over de diagnose, over de eerste zes maanden als ouders, en over de eerste ziekenhuisopname, waar een metabole crisis met een infuus werd afgewend.