Wat MCADD is en hoe de hielprikscreening het opspoort
Een zeldzame stofwisselingsziekte waardoor het lichaam geen vet kan verbranden.
- Beantwoordt
- Wat is MCADD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficientie)?
- Onderwerpen
- Amsterdam · daddy · health · heart · lifestyle · mcadd
- Volledig artikel op willem.com
- https://willem.com/nl/2019-01-29_geboren-met-mcadd/
Samenvatting
MCADD is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het enzym mist dat middellange vetzuurketens afbreekt, waardoor het vet niet als energiebron kan gebruiken. Bij mijn zoon werd het ontdekt via de standaard hielprikscreening voor pasgeborenen.
Volledige tekst
Het lichaam verbrandt eerst glucose, daarna de glycogeenvoorraad in de lever, en ten slotte vet. Mensen met MCADD missen het enzym medium chain acyl-CoA dehydrogenase, of hebben er te weinig van, dat nodig is om middellange vetzuurketens te oxideren. Zodra het glycogeen op is kan het lichaam niet overschakelen op vet, wat leidt tot slaperigheid, lethargie, coma en uiteindelijk de dood, terwijl onverbruikte vetzuren zich kunnen ophopen en lever en hersenen beschadigen. Dagen na de geboorte stortte mijn zoon in met een gevaarlijk lage lichaamstemperatuur zonder zichtbare oorzaak. Standaardtests vonden niets. De hielprikscreening signaleerde MCADD en extra bloed- en urinemonsters bevestigden het. Er was geen genezing toen hij werd gediagnosticeerd. De omgang ermee is praktisch: vaak eten, een koolhydraatrijk en vetarm dieet volgen, L-carnitine nemen als dat is voorgeschreven, en voorbereid zijn op ziekte, overgeven of lange inspanning.