Wat is MCADD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficientie)?
Antwoord
MCADD is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het enzym mist dat middellange vetzuurketens afbreekt, waardoor het vet niet als energiebron kan gebruiken. Bij mijn zoon werd het ontdekt via de standaard hielprikscreening voor pasgeborenen.