Geboren mit MCADD

Zusammenfassung

Nur wenige Tage nach der Geburt unseres Sohnes bekamen wir Probleme: Unser kleiner Mann wollte nicht mehr essen. Immer wieder versuchten wir, ihn zu füttern, aber er schien zu müde, um an der Brust seiner Mutter zu trinken. Als wir seine Körpertemperatur maßen, bekamen wir einen Schock: nur 33 Grad Celsius! Was dann kam, war nichts weniger als eine unglaubliche emotionale Achterbahnfahrt!

Volltext

Ab ins Krankenhaus

Wir haben keine Zeit verloren und beschlossen, unseren Sohn ins Krankenhaus zu bringen, PRONTO! Meine Frau erholte sich noch von der Geburt (und war deshalb weniger beweglich), also fuhr ich allein mit unserem Jungen, um so schnell wie möglich dort zu sein. Da war es sehr praktisch, dass ich Erfahrung darin hatte, so schnell wie möglich Auto zu fahren!

Im Krankenhaus wussten die Ärzte von unserer Ankunft, konnten die Temperatur des Babys aber nicht glauben. Sie hielten die Messung für einen Fehler, doch ihre eigene Messung bestätigte die gefährlich niedrige Körpertemperatur. Noch vor allem anderen kam er in einen Inkubator und bekam etwas zu essen, mit einer Spritze.

Es gab kritische Momente, in denen der Monitor die Herzaktivität des Kindes kaum erfassen konnte. Er atmete noch, aber die niedrige Temperatur und sein schwaches Aussehen machten uns große Sorgen. Es ist ein ziemlicher Schock, den eigenen neugeborenen Sohn so zu sehen.

Schnelle Erholung

Die liebevolle Pflege der Schwestern, die Wärme im Inkubator und die Energie aus der Nahrung wirkten Wunder bei dem kleinen Mann. Innerhalb weniger Stunden stieg seine Körpertemperatur, und der Appetit kehrte zurück. Ich war unendlich glücklich, ihn wieder füttern zu können!

Auch als seine Werte wieder normal waren, hatte niemand eine Ahnung, was die Krise des Jungen ausgelöst hatte, auch die Ärzte nicht. Sie folgten dem Standardverfahren und machten Tests auf eine Infektion oder auf Anzeichen eines (inneren) Traumas, das seit der Geburt unbemerkt geblieben sein könnte. Sie fanden nichts. Nach allen Standardmessungen war der Junge völlig gesund.

Da eine klare Ursache fehlte, empfahlen die Ärzte, unseren Sohn noch eine Weile eng zu überwachen. Wir durften mit ihm ein paar Nächte im Krankenhaus bleiben. Nach drei Nächten durften wir nach Hause, weil er weiterhin völlig gesund wirkte. Was seinen kritischen Zustand verursacht hatte, blieb unklar, aber nicht lange, denn die Antwort stand (buchstäblich) bald vor unserer Haustür...

Neugeborenen-Screening

Ich verteilte gerade fröhlich die Geburtskarten, als meine Frau anrief: Der Arzt ist da, komm bitte sofort nach Hause!

Zu Hause begann der Arzt mit dem, was wie ein Lehrbuchverfahren für das Überbringen schlechter Nachrichten aussah. Er sagte uns, das Neugeborenen-Screening habe einen auffälligen Wert ergeben, der auf eine seltene genetische Stoffwechselstörung hinweist: „Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel“, kurz MCADD.

Wir sollten sofort ins Krankenhaus fahren und uns in der Notaufnahme melden, wo eine Fachärztin auf uns wartete.

Die Diagnose MCADD

Die Fachärztin empfing uns freundlich und erklärte, sie müssten den MCADD-Verdacht erst bestätigen, bevor man voreilige Schlüsse ziehe. Dazu nahmen sie unserem kleinen Mann zusätzlich Blut und Urin ab.

Da es ein anderes Krankenhaus (und eine andere Ärztin) war, fragte sie uns, wie wir die Tage nach der Geburt erlebt hatten. Unsere Geschichte von der plötzlichen Einweisung überraschte sie überhaupt nicht. Sie warf ein neues Licht auf die verrückten ersten Lebenstage unseres Sohnes und erklärte uns, was MCADD ist.

Was ist MCADD?

MCADD ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, bei der der Körper Fett nicht als Energie nutzen kann. Der menschliche Körper braucht drei Hauptnährstoffe, um zu funktionieren:

• Kohlenhydrate: werden zu Glukose abgebaut
• Proteine: werden zu Aminosäuren abgebaut
• Fette: werden zu Fettsäuren abgebaut

Wenn wir eine Mahlzeit essen, werden die Kohlenhydrate zu Glukose abgebaut, und der Blutzucker steigt. Dadurch wird Insulin ins Blut abgegeben, und die Glukose kann in unsere Zellen gelangen und die Energie der Mahlzeit im Körper verteilen.

Ist mehr Glukose da, als der Körper braucht, wird der Überschuss als „Glukosespeicher“ (Glykogen) in der Leber und in den Fettzellen abgelegt. Zwischen den Mahlzeiten kann der Körper diesen Speicher zur Energiegewinnung nutzen. Ist das Glykogen aufgebraucht, greift der Körper auf die Fettreserven zurück.

Leider fehlt Menschen mit MCADD ein Enzym, das für den Abbau von Fett zu Energie nötig ist, oder sie haben davon zu wenig. Die Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase ist ein Enzym, das für die Oxidation mittelkettiger Fettsäuren aus Fetten gebraucht wird. Können diese Fettsäuren nicht oxidiert werden, kann der Körper Fett nicht als Energiequelle nutzen. Ungenutzte Fettsäuren können sich anhäufen, Leber und Gehirn schädigen und eine Stoffwechselkrise auslösen.

Einfach gesagt: Bei MCADD gibt es Probleme, sobald die gesamte Energie aus der Nahrung verbraucht ist. Die Folgen sind Schläfrigkeit, Lethargie, Koma und schließlich der Tod.

Leben mit MCADD

Die zusätzlichen Blut- und Urintests bestätigten die Diagnose MCADD. Damit begann das Leben unseres Sohnes mit MCADD, denn es gibt (noch) keine Heilung.

Bei weiteren Krankenhausbesuchen lernten wir, dass ein Leben mit MCADD sehr gut möglich ist, wenn man:

• Oft isst: damit die Energie nicht ausgeht und keine Stoffwechselkrise entsteht
• Klug isst: Man vermeidet die Fette, die der Körper nicht abbauen kann, und plant eine kohlenhydratreiche, fettarme Ernährung.
• Medikamente nimmt: Eventuell wird zusätzlich L-Carnitin verschrieben, damit der Körper schädliche Stoffe ausscheiden kann.
• Vorbereitet ist: auf Situationen, in denen der Appetit gering ist, etwa bei Krankheit oder Erbrechen, oder wenn zusätzliche Energie nötig ist (z. B. bei intensivem und langem Training)

Fazit

Dank des Neugeborenen-Screenings wissen wir jetzt von der MCADD unseres Sohnes. Das hilft uns, künftig lebensbedrohliche Situationen wie die wenige Tage nach seiner Geburt zu verhindern.

Was für ein Start in die Elternschaft! Es hätte aber leicht noch viel schlimmer ausgehen können. In diesem Blog teile ich unsere (künftigen) Erfahrungen im Umgang mit MCADD, denn das kann anderen helfen. Mit der richtigen Pflege spricht nichts dagegen, dass jemand mit MCADD ein normales, gesundes und aktives Leben führt!

Links

• http://minutesmatter-mcadd.org
• mcadd.be
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency
• https://www.nhs.uk/conditions/mcadd/
• https://www.stofwisselingsziekten.nl (auf Niederländisch)

Melde dich gern bei mir, wenn du eine Website oder deine Erfahrungen mit MCADD mit mir teilen möchtest.