Né avec le MCADD

Résumé

Quelques jours seulement après la naissance de notre fils, les ennuis ont commencé : notre petit bonhomme ne voulait plus manger. Toutes nos tentatives pour le nourrir ont échoué, il semblait trop fatigué pour téter sa mère. Quand nous avons pris sa température, nous avons eu un choc : seulement 33º Celsius ! Ce qui a suivi, c'était carrément des montagnes russes émotionnelles incroyables !

Texte intégral

À l'hôpital

Nous n'avons pas perdu de temps et avons décidé d'emmener notre fils à l'hôpital, ILLICO ! Comme ma femme se remettait encore de l'accouchement (et se déplaçait donc moins facilement), nous avons décidé que j'irais seul avec notre garçon pour arriver le plus vite possible. Ce jour-là, c'était bien pratique d'avoir l'expérience de conduire_une_voiture_le_plus_vite_possible !

À l'hôpital, les médecins étaient prévenus de notre arrivée, mais n'arrivaient pas à croire la température du bébé. Ils pensaient à une erreur de mesure, mais leur propre relevé a confirmé cette température dangereusement basse. Avant toute autre chose, il a été mis en couveuse et a reçu un peu de nourriture à la seringue.

Des moments critiques ont suivi, quand le moniteur a eu du mal à détecter l'activité cardiaque du petit. Il respirait encore, mais sa température basse et son air faible nous inquiétaient sérieusement. C'est une expérience assez choquante de voir son nouveau-né dans cet état.

Un rétablissement rapide

Les soins attentionnés des infirmières, la chaleur de la couveuse et l'énergie de la nourriture ont fait des merveilles pour le petit bonhomme. En quelques heures à peine, sa température est remontée et son appétit est revenu. J'étais intensément heureux de pouvoir de nouveau le nourrir !

Même si ses signes vitaux étaient redevenus normaux, personne (médecins compris) n'avait la moindre idée de ce qui avait provoqué la crise du garçon. Les médecins ont suivi la procédure standard : des examens pour chercher une infection ou un traumatisme (interne) qui aurait pu passer inaperçu depuis sa naissance. Ils n'ont rien trouvé : d'après tous leurs relevés et mesures habituels, le garçon était en parfaite santé.

Insatisfaits de ne pas avoir de cause claire, les médecins ont conseillé de le garder encore un peu sous surveillance étroite. Nous pouvions rester avec lui quelques nuits à l'hôpital. Trois nuits plus tard, on nous a autorisés à rentrer, car il semblait toujours en parfaite santé. Nous ne savions toujours pas ce qui avait causé son état critique, mais pas pour longtemps : la réponse allait se présenter (au sens propre) à notre porte...

Le dépistage néonatal

Pendant que je distribuais joyeusement les faire-part de naissance, j'ai reçu un appel de ma femme : le médecin est là, rentre vite à la maison !

Une fois à la maison, le médecin a entamé ce qui ressemblait à la procédure classique d'« annonce d'une mauvaise nouvelle ». Il nous a dit que le dépistage néonatal avait révélé une valeur anormale, indiquant une maladie métabolique génétique rare appelée « déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne » ou MCADD.

On nous a demandé de nous rendre immédiatement à l'hôpital et de nous présenter aux urgences, où un médecin spécialisé nous attendrait.

Le diagnostic de MCADD

La médecin spécialisée nous a accueillis avec gentillesse et nous a expliqué qu'il fallait d'abord confirmer l'indication de MCADD avant de tirer des conclusions. Pour cela, on a prélevé du sang et de l'urine supplémentaires sur notre petit bonhomme.

Comme il s'agissait d'un autre hôpital (et d'une autre médecin), on nous a demandé comment nous avions vécu les jours qui ont suivi la naissance de notre fils. Notre récit de son hospitalisation soudaine n'a pas du tout semblé la surprendre. Jetant une nouvelle lumière sur les premiers jours complètement fous de sa vie, elle nous a expliqué ce qu'est le MCADD.

Qu'est-ce que le MCADD ?

Le MCADD est une maladie métabolique génétique rare qui altère la capacité du corps à utiliser les graisses comme énergie. Le corps humain a besoin de trois nutriments principaux pour fonctionner :

• les glucides : décomposés en glucose
• les protéines : décomposées en acides aminés
• les lipides : décomposés en acides gras

Quand nous mangeons, les glucides sont décomposés en glucose, ce qui fait monter la glycémie. L'insuline est alors libérée dans le sang, ce qui permet au glucose d'entrer dans nos cellules et de distribuer l'énergie du repas dans tout le corps.

S'il y a plus de glucose que le corps n'en a besoin, l'excédent est stocké dans une « réserve de glucose » (le glycogène) dans le foie et dans les cellules graisseuses. Entre les repas, le corps peut puiser dans cette réserve de glucose pour son énergie. Quand le glycogène est épuisé, le corps se tourne vers les réserves de graisse.

Malheureusement, les personnes atteintes de MCADD n'ont pas (ou pas assez) d'une enzyme nécessaire pour décomposer les graisses et produire de l'énergie. L'acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne est une enzyme indispensable à l'oxydation des acides gras à chaîne moyenne présents dans les graisses. Quand ces acides gras ne peuvent pas être oxydés, le corps ne peut pas utiliser les graisses comme source d'énergie. Cela peut entraîner une accumulation d'acides gras inutilisés, qui abîment le foie et le cerveau et mènent à une crise métabolique.

Pour faire simple, avec le MCADD, les ennuis commencent une fois que toute l'énergie de la nourriture est épuisée. Cela provoque somnolence, léthargie, coma et finalement la mort.

Vivre avec le MCADD

Les analyses de sang et d'urine supplémentaires ont confirmé le diagnostic de MCADD et marqué le début de la vie de notre fils avec cette maladie, car il n'existe pas (encore) de traitement curatif.

Lors de visites supplémentaires à l'hôpital, nous avons appris qu'on peut très bien vivre avec le MCADD, à condition de :

• Manger souvent : pour éviter de tomber à court d'énergie, ce qui provoquerait une crise métabolique
• Manger intelligemment : pour éviter les types de graisses que le corps ne peut pas décomposer, prévoir une alimentation riche en glucides et pauvre en graisses.
• Prendre des médicaments : un supplément de L-carnitine peut être prescrit pour aider le corps à éliminer les substances nocives.
• Être préparé : aux situations où l'appétit est faible, comme une maladie ou des vomissements, ou quand il faut de l'énergie en plus (par exemple pendant des entraînements intenses et prolongés)

Conclusion

Grâce aux résultats du dépistage néonatal, nous connaissons maintenant le MCADD de notre fils. Cela nous aide à éviter de futures situations mettant sa vie en danger, comme celle que nous avons vécue quelques jours après sa naissance.

C'est un sacré début dans la vie de parents, mais ça aurait facilement pu être bien pire. J'utiliserai ce blog pour partager nos (futures) leçons sur la vie avec le MCADD, car cela peut aider d'autres personnes. Avec les soins adaptés, il n'y a aucune raison pour qu'une personne atteinte de MCADD ne puisse pas mener une vie normale, saine et active !

Liens

• http://minutesmatter-mcadd.org
• mcadd.be
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency
• https://www.nhs.uk/conditions/mcadd/
• https://www.stofwisselingsziekten.nl (en néerlandais)

N'hésite pas à me contacter si tu veux partager avec moi un site web ou ton expérience du MCADD.