Nascido com MCADD

Resumo

Poucos dias depois de o nosso filho nascer, tivemos problemas quando o nosso pequenote deixou de querer comer. As tentativas repetidas de o alimentar falharam, porque parecia cansado demais para mamar da mãe. Quando lhe medimos a temperatura corporal, ficámos em choque: apenas 33º Celsius! O que se seguiu foi nada menos do que uma montanha-russa emocional incrível!

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Internado

Não perdemos tempo e decidimos levar o nosso filho ao hospital, JÁ! Como a minha mulher ainda estava a recuperar do parto (e por isso tinha menos mobilidade), decidimos que eu iria sozinho com o nosso rapaz, para chegarmos o mais depressa possível. Foi uma altura muito conveniente para ter experiência a conduzir um carro o mais depressa possível!

Já no hospital, os médicos sabiam da nossa chegada, mas não acreditavam na temperatura do bebé. Pensaram que a medição estava errada, mas a leitura deles confirmou a temperatura corporal perigosamente baixa. Antes de fazerem mais fosse o que fosse, puseram-no numa incubadora e deram-lhe comida com uma seringa.

Houve momentos críticos em que o monitor teve dificuldade em detetar a atividade cardíaca do miúdo. Continuava a respirar, mas a temperatura baixa e o aspeto frágil causaram uma preocupação séria. É uma experiência bastante chocante ver o teu filho recém-nascido assim.

Recuperação rápida

Os cuidados carinhosos das enfermeiras, o calor da incubadora e a energia da comida fizeram maravilhas ao pequenote. Em apenas algumas horas, a temperatura subiu e o apetite voltou. Senti uma felicidade enorme por o poder alimentar outra vez!

Embora os sinais vitais tivessem voltado ao normal, ninguém (nem os médicos) fazia ideia do que tinha causado a crise do rapaz. Os médicos seguiram o procedimento habitual, fazendo análises para procurar uma infeção ou qualquer sinal de trauma (interno) que pudesse ter passado despercebido desde o nascimento. Não encontraram nada: segundo todas as leituras e medições habituais, o rapaz estava completamente saudável.

Insatisfeitos com a falta de uma causa clara, os médicos aconselharam a manter o nosso filho sob vigilância apertada por mais algum tempo. Podíamos ficar com ele no hospital algumas noites. Três noites depois, deixaram-nos ir para casa, já que continuava a parecer completamente saudável. Continuávamos sem saber o que causara aquele estado crítico, mas não por muito tempo, porque a resposta ia aparecer (quase literalmente) à nossa porta...

Rastreio neonatal

Enquanto eu entregava, todo contente, os cartões de participação do nascimento, recebi uma chamada da minha mulher: o médico está aqui, vem para casa já!

Em casa, o médico começou o que parecia um procedimento de manual para "dar más notícias". Disse-nos que o rastreio neonatal tinha revelado um resultado anómalo, indicando uma doença metabólica genética rara chamada "défice de desidrogenase de acil-CoA de cadeia média" ou MCADD.

Pediram-nos que fôssemos de imediato ao hospital e nos apresentássemos nas urgências, onde nos esperaria uma médica especializada.

Diagnóstico de MCADD

A médica especializada recebeu-nos com simpatia e explicou que era preciso confirmar a indicação de MCADD antes de tirar conclusões. Isso foi feito através da recolha de mais amostras de sangue e de urina ao nosso pequenote.

Como era outro hospital (e outra médica), perguntaram-nos como tínhamos vivido os dias a seguir ao nascimento do nosso filho. A nossa história da hospitalização repentina não pareceu surpreender a médica nem um bocadinho. A lançar nova luz sobre os loucos primeiros dias da vida dele, a médica explicou-nos o que é a MCADD.

O que é a MCADD?

A MCADD é uma doença metabólica genética rara que afeta a capacidade do corpo de usar gordura como energia. O corpo humano precisa de três nutrientes principais para funcionar:

• hidratos de carbono: decompõem-se em glicose
• proteínas: decompõem-se em aminoácidos
• gorduras: decompõem-se em ácidos gordos

Quando fazemos uma refeição, os hidratos de carbono decompõem-se em glicose e o açúcar no sangue sobe. Isso faz com que a insulina seja libertada na corrente sanguínea, permitindo que a glicose entre nas nossas células e distribua pelo corpo a energia da refeição.

Se houver mais glicose do que o corpo precisa, o excesso é guardado numa "reserva de glicose" (glicogénio) no fígado e nas células de gordura. Entre refeições, o corpo pode usar a reserva de glicose para obter energia. Quando o glicogénio se esgota, o corpo recorre às reservas de gordura para obter energia.

Infelizmente, quem tem MCADD não tem (ou tem em quantidade insuficiente) uma enzima necessária para decompor a gordura e produzir energia. A desidrogenase de acil-CoA de cadeia média é uma enzima necessária para a oxidação dos ácidos gordos de cadeia média presentes nas gorduras. A incapacidade de oxidar estes ácidos gordos impede o corpo de usar a gordura como fonte de energia. Isso pode levar à acumulação de ácidos gordos não utilizados, que danificam o fígado e o cérebro e conduzem a uma crise metabólica.

Dito de forma simples, com MCADD ficas em apuros quando acaba toda a energia da comida. Isso leva a sonolência, letargia, coma e, no limite, morte.

Viver com MCADD

As análises adicionais de sangue e urina confirmaram o diagnóstico de MCADD e marcaram o início da vida do nosso filho com MCADD, já que não existe (ainda) cura.

Em novas visitas ao hospital, aprendemos que é perfeitamente possível viver com MCADD, desde que:

• Comas com frequência: para evitar ficar sem energia e causar uma crise metabólica
• Comas com sensatez: para evitar os tipos de gordura que o corpo não consegue decompor, com uma dieta rica em hidratos de carbono e pobre em gordura.
• Tomes a medicação: pode ser prescrito um suplemento adicional de L-carnitina para ajudar o corpo a eliminar substâncias nocivas.
• Estejas preparado: para situações em que o apetite é baixo, como doença ou vómitos, ou em que é preciso energia extra (por exemplo, durante treinos intensos e prolongados)

Conclusão

Graças aos resultados do rastreio neonatal, sabemos agora da MCADD do nosso filho. Isso ajuda-nos a evitar futuras situações de risco de vida como a que vivemos poucos dias depois do nascimento dele.

Foi uma maneira infernal de começar a nossa vida de pais, mas podia facilmente ter sido muito pior. Vou usar este blogue para partilhar as nossas (futuras) lições sobre como lidar com a MCADD, porque pode ajudar outras pessoas. Com os cuidados certos, não há motivo para alguém com MCADD não poder viver uma vida normal, saudável e ativa!

Ligações

• http://minutesmatter-mcadd.org
• mcadd.be
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency
• https://www.nhs.uk/conditions/mcadd/
• https://www.stofwisselingsziekten.nl (em neerlandês)

Se quiseres partilhar comigo um site ou a tua experiência com a MCADD, podes contactar-me à vontade.