Nacido con MCADD

Resumen

Apenas unos días después de que naciera nuestro hijo, tuvimos un susto: nuestro pequeñajo dejó de querer comer. Intentamos darle de comer una y otra vez, pero parecía demasiado cansado para mamar de su madre. Cuando le tomamos la temperatura, nos quedamos helados: ¡solo 33 grados Celsius! Lo que vino después fue, ni más ni menos, una increíble montaña rusa de emociones.

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Hospitalizado

No perdimos ni un minuto y decidimos llevar a nuestro hijo al hospital, ¡YA! Como mi mujer todavía se estaba recuperando del parto (y se movía con dificultad), decidimos que yo fuera solo con el niño para llegar lo antes posible. Esta fue una ocasión en la que me vino muy bien tener experiencia en conducir un coche lo más rápido posible.

Ya en el hospital, los médicos sabían que íbamos, pero no se creían la temperatura del bebé. Pensaron que la medición estaba mal, pero su propio termómetro confirmó que la temperatura corporal era peligrosamente baja. Antes de nada, lo metieron en una incubadora y le dieron algo de comer con una jeringa.

Hubo momentos críticos en los que el monitor no conseguía detectar la actividad del corazón del niño. Seguía respirando, pero su temperatura baja y su aspecto débil nos preocupaban muchísimo. Es una experiencia bastante impactante ver así a tu hijo recién nacido.

Recuperación rápida

Los cuidados cariñosos de las enfermeras, el calor de la incubadora y la energía de la comida hicieron maravillas con el pequeño. En apenas unas horas le subió la temperatura y recuperó el apetito. ¡Qué felicidad poder darle de comer otra vez!

Aunque sus constantes vitales volvieron a la normalidad, nadie (ni siquiera los médicos) tenía idea de qué había causado la crisis del niño. Los médicos siguieron el protocolo habitual y le hicieron pruebas para buscar una infección o algún indicio de traumatismo (interno) que hubiera pasado inadvertido desde el parto. No encontraron nada: según todas sus lecturas y mediciones estándar, el niño estaba completamente sano.

Insatisfechos por no encontrar una causa clara, los médicos aconsejaron mantener a nuestro hijo en observación un tiempo más. Podíamos quedarnos con él unas noches en el hospital. Tres noches después nos dejaron volver a casa, porque seguía pareciendo completamente sano. Seguíamos sin saber qué había causado su estado crítico, pero no por mucho tiempo: la respuesta iba a llamar (literalmente) a nuestra puerta...

Cribado neonatal

Mientras yo repartía alegremente las tarjetas de anuncio del nacimiento, me llamó mi mujer: ¡ha venido el médico, vuelve a casa ya!

Ya en casa, el médico empezó lo que parecía un procedimiento de manual para dar malas noticias. Nos dijo que el cribado neonatal había dado un resultado anómalo, que apuntaba a un trastorno metabólico genético raro llamado “deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media” o MCADD.

Nos pidieron que fuéramos de inmediato al hospital y nos presentáramos en urgencias, donde nos esperaría una doctora especialista.

Diagnóstico de MCADD

La doctora especialista nos recibió con amabilidad y nos explicó que necesitaban confirmar el indicio de MCADD antes de sacar conclusiones precipitadas. Para ello le tomaron al pequeño más muestras de sangre y de orina.

Como era otro hospital (y otra doctora), nos preguntó cómo habíamos vivido los días posteriores al nacimiento de nuestro hijo. Nuestro relato de su hospitalización repentina no pareció sorprenderla en absoluto. Con esto se aclaraban por fin los locos primeros días de su vida, y la doctora nos explicó qué es la MCADD.

¿Qué es la MCADD?

La MCADD es un trastorno metabólico genético raro que afecta a la capacidad del cuerpo de usar la grasa como energía. El cuerpo humano necesita tres nutrientes principales para funcionar:

• carbohidratos: se descomponen en glucosa
• proteínas: se descomponen en aminoácidos
• grasas: se descomponen en ácidos grasos

Cuando comemos, los carbohidratos se descomponen en glucosa y sube el azúcar en la sangre. Eso hace que se libere insulina en el torrente sanguíneo, lo que permite que la glucosa entre en las células y reparta la energía de la comida por todo el cuerpo.

Si hay más glucosa de la que el cuerpo necesita, el exceso se guarda en una “reserva de glucosa” (glucógeno) en el hígado y en las células grasas. Entre comidas, el cuerpo puede usar esa reserva para obtener energía. Cuando se agota el glucógeno, el cuerpo recurre a las reservas de grasa.

Lamentablemente, las personas con MCADD no tienen (o tienen en cantidad insuficiente) una enzima necesaria para descomponer la grasa y producir energía. La acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es una enzima que hace falta para la oxidación de los ácidos grasos de cadena media presentes en las grasas. Al no poder oxidar esos ácidos grasos, el cuerpo no puede usar la grasa como fuente de energía. Esto puede provocar una acumulación de ácidos grasos sin usar que dañan el hígado y el cerebro y desembocan en una crisis metabólica.

Dicho en pocas palabras: con MCADD tienes problemas en cuanto se agota toda la energía de la comida. Eso lleva a somnolencia, letargo, coma y, al final, la muerte.

Vivir con MCADD

Las pruebas adicionales de sangre y orina confirmaron el diagnóstico de MCADD y marcaron el comienzo de la vida de nuestro hijo con MCADD, ya que (todavía) no existe cura.

En las visitas siguientes al hospital aprendimos que se puede vivir perfectamente con MCADD si:

• Comes a menudo: para no quedarte sin energía y provocar una crisis metabólica
• Comes con cabeza: para evitar los tipos de grasa que el cuerpo no puede descomponer, sigue una dieta rica en carbohidratos y baja en grasas.
• Tomas medicación: puede recetarse un suplemento de L-carnitina para ayudar al cuerpo a eliminar sustancias nocivas.
• Estás preparado: para las situaciones en que el apetito es bajo, como una enfermedad o un vómito, o cuando hace falta energía extra (por ejemplo, en entrenamientos intensos y prolongados)

Conclusión

Gracias al resultado del cribado neonatal, ahora sabemos que nuestro hijo tiene MCADD. Eso nos ayuda a evitar que se repitan situaciones que ponen en peligro su vida, como la que vivimos pocos días después de su nacimiento.

Ha sido una forma de empezar la paternidad de lo más dura, pero podría haber sido mucho peor. Usaré este blog para compartir lo que vayamos aprendiendo sobre cómo vivir con MCADD, porque puede ayudar a otros. Con los cuidados adecuados, ¡no hay motivo para que alguien con MCADD no pueda llevar una vida normal, sana y activa!

Enlaces

• http://minutesmatter-mcadd.org
• mcadd.be
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency
• https://www.nhs.uk/conditions/mcadd/
• https://www.stofwisselingsziekten.nl (en neerlandés)

Si quieres compartir conmigo un sitio web o tu experiencia con la MCADD, no dudes en escribirme.