Berne mei MCADD

Gearfetting

Mar in pear dagen nei de berte fan ús soan rûnen wy tsjin problemen oan doe't ús lytse man net mear iten woe. Werhelle besykjes om him te iten te jaan mislearren, want hy like te wurch om by syn mem te drinken. Doe't wy syn lichemstemperatuer metten, skrokken wy: mar 33º Celsius! Wat folge wie neat minder as in ûnbidige emosjonele rûtsjebaan!

Folsleine tekst

Opnommen yn it sikehûs

Wy wachten gjin momint en besleaten ús soan nei it sikehûs te bringen, PRONTO! Om't myn frou noch fan de berte herstelde (en dêrtroch minder mobyl wie), besleaten wy dat ik allinnich mei ús jonge gean soe om sa fluch mooglik dêr te wêzen. Dit wie in hiel handich momint om ûnderfining te hawwen mei auto ride sa fluch as mooglik!

Ienris yn it sikehûs wisten de dokters fan ús komst, mar koenen net leauwe wat de temperatuer fan de poppe wie. Se tochten dat de mjitting in flater wie, mar har eigen mjitting befêstige de gefaarlik lege lichemstemperatuer. Foardat der wat oars dien waard, kaam er yn in ynkubator en krige er mei in spuit wat iten.

Kritike mominten gongen foarby doe't de monitor muoite hie om de hertaktiviteit fan de jonge te mjitten. Hy sykhelle noch wol, mar syn lege temperatuer en swakke útsjen joegen serieuze soargen. It is in frij skokkende ûnderfining om dyn nijberne jonge sa te sjen.

Rap herstel

De leafdefolle soarch fan de ferpleechkundigen, de waarmte yn de ynkubator en de enerzjy fan it iten die wûnders foar de lytse man. Binnen in pear oeren kaam syn lichemstemperatuer op en krige er wer honger. Ik fielde my yntins lokkich om him wer iten jaan te kinnen!

Hoewol't syn fitale tekens wer normaal waarden, hie nimmen (ek de dokters net) in idee wat de krisis fan de jonge feroarsake hie. De dokters folgen de standertproseduere en diene tests nei in ynfeksje of tekens fan (ynterne) trauma dat sûnt syn berte net opfallen wie. Se fûnen neat, neffens al har standertmjittingen wie de jonge folslein sûn.

Net tefreden mei it ûntbrekken fan in dúdlike oarsaak advisearren de dokters om ús soan noch wat langer ûnder tichte observaasje te hâlden. Wy wiene wolkom om him in pear nachten yn it sikehûs te begelieden. Trije nachten letter mochten wy nei hûs, om't er der hielendal sûn útseach. Wy bleauwen yn ûnwissichheid oer wat syn krityske tastân feroarsake hie, mar net foar lang, want it antwurd soe him (hiel letterlik) foar ús doar oanbiede...

Screening fan nijberne bern

Wylst ik bliid de bertekaartsjes ôfleverde, krige ik in tillefoantsje fan myn frou: de dokter is hjir, kom no nei hûs!

Thús begûn de dokter oan wat in learboekproseduere foar it bringen fan min nijs like. Hy fertelde ús dat de screening fan ús nijberne in ôfwikende útkomst toande, wat wiisde op in seldsume erflike stofwikselingssykte neamd "medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency" of MCADD.

Wy waarden frege om fuortendaliks nei it sikehûs te gean en ús te melden by de ôfdieling earste help, dêr't in spesjalisearre dokter op ús wachtsje soe.

MCADD-diagnoaze

De spesjalisearre dokter ûntfong ús freonlik, se lei út dat se de MCADD-oanwizing befêstigje moasten foardat se konklúzjes lutsen. Dat die se troch ekstra bloed- en urinemonsters fan ús lytse man te nimmen.

Om't it in oar sikehûs (en in oare dokter) wie, waard ús frege hoe't wy de dagen nei de berte fan ús soan belibbe hiene. Ús ferhaal oer syn hommelse opname like de spesjalisearre dokter hielendal net te ferrassen. De dokter smiet nij ljocht op de gekke earste dagen fan syn libben en lei ús út wat MCADD is.

Wat is MCADD?

MCADD is in seldsume erflike stofwikselingssykte dy't it fermogen fan it lichem om fet as enerzjy te brûken beynfloedet. It minsklik lichem hat trije primêre fiedingsstoffen nedich om te funksjonearjen:

• koalhydraten: wurde ôfbrutsen ta glukoaze
• aaiwiten: wurde ôfbrutsen ta aminosoeren
• fetten: wurde ôfbrutsen ta fetsoeren

As wy in miel ite, wurde koalhydraten ôfbrutsen ta glukoaze, wêrtroch ús bloedsûker omheech giet. Dat soarget derfoar dat insulin yn de bloedbaan frijkomt, sadat de glukoaze yn ús sellen komme kin en de enerzjy fan it miel oer ús lichem ferdield wurdt.

As der mear glukoaze is as it lichem nedich hat, wurdt it oerskot opslein yn in "glukoazefoarried" (glykogeen) yn de lever en yn fetsellen. Tusken de moaltiden troch kin it lichem it glukoazefoarried brûke foar enerzjy. As it glykogeen op is, slacht it lichem oer op fetfoarrieden foar enerzjy.

Spitigernôch ûntbrekt by minsken mei MCADD in enzym dat nedich is om fet ôf te brekken en enerzjy te meitsjen (of hawwe se dêr net genôch fan). It medium chain acyl-CoA dehydrogenase is in enzym dat nedich is foar de oksidaasje fan fetsoeren mei in middelgrutte keatling dy't yn fetten sitte. Om't dizze fetsoeren net oksidearre wurde kinne, kin it lichem fet net brûke as enerzjybron. Dat kin liede ta in opheaping fan net brûkte fetsoeren, dy't skea oan lever en harsens feroarsaakje en ta in metabolyske krisis liede.

Ienfâldich sein rint men by MCADD tsjin problemen oan as alle enerzjy út iten opbrûkt is. Dat liedt ta slieperigens, letargy, koma en úteinlik de dea.

Libje mei MCADD

De ekstra bloed- en urinetests befêstigen de MCADD-diagnoaze en markearren it begjin fan it libben fan ús soan mei MCADD, want der is (noch) gjin genêzing.

By fierdere besites oan it sikehûs learden wy dat libjen mei MCADD perfekt mooglik is troch:

• Faak ite: om te foarkommen dat de enerzjy op is, wat in metabolyske krisis feroarsaket
• Ferstannich ite: om de soarten fet te mijen dy't it lichem net ôfbrekke kin, plan in dieet mei in soad koalhydraten en net folle fet.
• Medisinen nimme: in ekstra oanfolling fan L-karnitine kin foarskreaun wurde om it lichem te helpen skealike stoffen kwyt te reitsjen.
• Taret wêze: op situaasjes as de aptyt leech is, lykas by sykte of as men braakt, of as ekstra enerzjy nedich is (bygelyks by yntinsive en lange trainingen)

Konklúzje

Tank oan de útkomsten fan de screening fan nijberne bern witte wy no fan de MCADD fan ús soan. Dat helpt ús om takomstige libbensbedriigjende situaasjes te foarkommen, lykas dejinge dy't wy mar in pear dagen nei syn berte meimakke hawwe.

Dit is in hel fan in manier om ús âlderskip te begjinnen, mar it koe maklik folle slimmer west hawwe. Ik sil dizze blog brûke om ús (takomstige) lessen oer it omgean mei MCADD te dielen, want it kin oaren helpe. Mei goede soarch is der gjin reden wêrom't immen mei MCADD net in normaal, sûn en aktyf libben liede kin!

Links

• http://minutesmatter-mcadd.org
• mcadd.be
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency
• https://www.nhs.uk/conditions/mcadd/
• https://www.stofwisselingsziekten.nl (Nederlânsk)

Nim gerêst kontakt mei my op as do in website of dyn ûnderfining mei MCADD mei my diele wolst.